ST_Logo_ciemneST_Logo_ciemneST_Logo_ciemneST_Logo_ciemne
  • HOME
  • KLINIKA
  • ZESPÓŁ
  • OFERTA
  • CENNIK
  • DLA PACJENTÓW
  • GALERIA
  • KONTAKT
  • polski
✕
Infografika ból przewlekły
Ból przewlekły jako globalny priorytet zdrowotny
5 stycznia 2023
Mikroskop chirurgiczny
Mikrochirurgia w ortopedii
17 stycznia 2023

Wrodzona łamliwość kości

Opublikowane przez ST MEDICAL CLINIC at 16 stycznia 2023
Kategorie
  • Ortopedia
Tagi
  • kości
  • ortopeda
  • ortopedia
Lekarz badający złamaną rękę dziecka

Wrodzona łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości (łac. osteogenesis imperfecta), inaczej mówiąc zespół Lobsteina, to schorzenie genetyczne. Dziedziczone jest u mniej więcej 35% przypadków, natomiast u 65% pacjentów choroba ma swoje źródło w nowopowstałej mutacji genu kodującego kolagen.

Przyczyny wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości jest chorobą tkanki łącznej. Charakteryzuje się zmniejszoną odpornością tkanki kostnej na działanie czynników mechanicznych, jak też zwiększoną podatnością na złamania. Najważniejszą przyczyną łamliwości kości stanowi zaburzenie dojrzewania kolagenu. Istotą tego zaburzenia jest mutacja genów kodujących kolagen typu pierwszego, w większości przypadków COL1A1 oraz COL1A2. Gen może być przekazywany z pokolenia na pokolenie, nie mniej jednak w niektórych przypadkach może pojawiać się jako efekt spontanicznej mutacji.

Rodzaje wrodzonej łamliwość kości

Wyróżnić można cztery genetyczne typy wrodzonej łamliwości kości. Dwa dziedziczone jako cechy autosomalne dominujące oraz dwa jako cechy autosomalne recesywne. Cechą łączącą wszystkie typy są zaburzenia tworzenia narządu ruchu – kości, wiązadeł, mięśni.

Objawy wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości diagnozowana jest u mniej więcej 1 na 20 tys. osób. Symptomy wrodzonej łamliwości kości wynikają z typu schorzenia. Nie mniej jednak obok zmniejszonej odporności kości i zwiększonej łamliwości do najbardziej charakterystycznych objawów klinicznych zaliczyć można niewielki wzrost, skróconą długość kości kończyn, predyspozycje do tworzenia się krwiaków podskórnych oraz krwawień (na przykład z nosa), zaburzenie procesu rozwoju zębów, zaburzenie słuchu (niedosłuch, głuchota), wiotkość wielostawową, szaroniebieskie przebarwienia twardówki oka, nadmierną potliwość. W najtrudniejszych przypadkach symptomy schorzenia dają o sobie znać już w okresie płodowym, przez co są możliwe do rozpoznania w okresie prenatalnym – ewentualnie tuż po narodzinach.

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości

Zdiagnozowanie wrodzonej łamliwości kości bazuje przede wszystkim na obrazie klinicznym schorzenia (krwawienia, złamania, zaburzenia słuchu, uzębienia itp.), badaniach dodatkowych (RTG), badaniach laboratoryjnych(występuje podwyższony poziom fosfatazy zasadowej) oraz wywiadzie rodzinnym.

Leczenie wrodzonej łamliwości kości

Leczenie przyczynowe w przypadku chorób genetycznych jest nieznane. Terapia chorych z wrodzoną łamliwością kości polega przede wszystkim na leczeniu celowanym i obejmuje ochronę pacjenta przed złamaniami, zaopatrywaniu przebytych złamań, korygowaniu zaburzeń osiowych kończyn, podawaniu bibosforanów w celu poprawy mineralizacji tkanki kostnej. W przypadku ciężkich postaci choroby rokowania są złe. Najczęściej płód lub noworodek nie przeżywają. Natomiast w odmianach umiarkowanych oraz lekkich rokowania są zmienne. Zwykle stan kliniczny pacjentów ulega poprawie wraz z wiekiem.

Leczenie wrodzonej łamliwości w klinice ST Medical w Szczecinie

W przypadku konieczności leczenia wrodzonej łamliwości serdecznie zapraszamy do konsultacji z naszymi specjalistami ortopedami. Szczegółowe informacje dostępne są na podstronie Ortopedia.

Udostępnij
33

Powiązane wpisy

dziecko z mózgowym porażeniem-dziecięcym

Dziecięce porażenie mózgowe

25 stycznia 2023

Mózgowe porażenie dziecięce


więcej
Mikroskop chirurgiczny

Mikrochirurgia

17 stycznia 2023

Mikrochirurgia w ortopedii


więcej
Biopsja

Mięsak Ewinga

31 grudnia 2022

Mięsak Ewinga


więcej


ul. Eugeniusza Kwiatkowskiego 1/26,
71-004 Szczecin
Polska
rejestracja

+48 531 50 90 90
+48 (91) 506 55 66
+48 500 87 53 60

rejestracja@stmedical.clinic

poniedziałek - piątek
9:00 - 21:00
odwiedź nas



polityka prywatności
przetwarzanie danych osobowych
© 2021 ST Medical Clinic. All Rights Reserved. Designed by - iNTELi SERWIS
  • Brak dostępnych tłumaczeń dla tej strony

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny.
Możesz dowiedzieć się więcej o tym, jakich plików cookie używamy lub wyłączyć je w ustawieniach.

ST Medical Clinic
Powered by  GDPR Cookie Compliance
Przegląd prywatności

Ta strona korzysta z plików cookie, abyśmy mogli zapewnić Ci jak najlepsze wrażenia z użytkowania. Informacje o plikach cookie są przechowywane w Twojej przeglądarce i wykonują takie funkcje, jak rozpoznawanie Cię po powrocie do naszej witryny i pomaganie naszemu zespołowi w zrozumieniu, które sekcje witryny są dla Ciebie najbardziej interesujące i przydatne.

Niezbędne pliki cookie

Ściśle niezbędne pliki cookie powinny być włączone przez cały czas, abyśmy mogli zapisać Twoje preferencje dotyczące ustawień plików cookie.

Jeśli wyłączysz ten plik cookie, nie będziemy mogli zapisać Twoich preferencji. Oznacza to, że za każdym razem, gdy odwiedzasz tę stronę, będziesz musiał ponownie włączyć lub wyłączyć pliki cookie.

Pliki cookie stron trzecich

Ta strona korzysta z Google Analytics do zbierania anonimowych informacji, takich jak liczba odwiedzających witrynę i najpopularniejsze strony.

Włączenie tego pliku cookie pomaga nam ulepszać naszą stronę internetową.

Włącz najpierw ściśle niezbędne pliki cookie, abyśmy mogli zapisać Twoje preferencje!

Polityka Cookie

Więcej informacji o naszej Polityce plików cookie

  • Instagram
  • Facebook