Wrodzona łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości (łac. osteogenesis imperfecta), inaczej mówiąc zespół Lobsteina, to schorzenie genetyczne. Dziedziczone jest u mniej więcej 35% przypadków, natomiast u 65% pacjentów choroba ma swoje źródło w nowopowstałej mutacji genu kodującego kolagen.

Przyczyny wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości jest chorobą tkanki łącznej. Charakteryzuje się zmniejszoną odpornością tkanki kostnej na działanie czynników mechanicznych, jak też zwiększoną podatnością na złamania. Najważniejszą przyczyną łamliwości kości stanowi zaburzenie dojrzewania kolagenu. Istotą tego zaburzenia jest mutacja genów kodujących kolagen typu pierwszego, w większości przypadków COL1A1 oraz COL1A2. Gen może być przekazywany z pokolenia na pokolenie, nie mniej jednak w niektórych przypadkach może pojawiać się jako efekt spontanicznej mutacji.

Rodzaje wrodzonej łamliwość kości

Wyróżnić można cztery genetyczne typy wrodzonej łamliwości kości. Dwa dziedziczone jako cechy autosomalne dominujące oraz dwa jako cechy autosomalne recesywne. Cechą łączącą wszystkie typy są zaburzenia tworzenia narządu ruchu – kości, wiązadeł, mięśni.

Objawy wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości diagnozowana jest u mniej więcej 1 na 20 tys. osób. Symptomy wrodzonej łamliwości kości wynikają z typu schorzenia. Nie mniej jednak obok zmniejszonej odporności kości i zwiększonej łamliwości do najbardziej charakterystycznych objawów klinicznych zaliczyć można niewielki wzrost, skróconą długość kości kończyn, predyspozycje do tworzenia się krwiaków podskórnych oraz krwawień (na przykład z nosa), zaburzenie procesu rozwoju zębów, zaburzenie słuchu (niedosłuch, głuchota), wiotkość wielostawową, szaroniebieskie przebarwienia twardówki oka, nadmierną potliwość. W najtrudniejszych przypadkach symptomy schorzenia dają o sobie znać już w okresie płodowym, przez co są możliwe do rozpoznania w okresie prenatalnym – ewentualnie tuż po narodzinach.

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości

Zdiagnozowanie wrodzonej łamliwości kości bazuje przede wszystkim na obrazie klinicznym schorzenia (krwawienia, złamania, zaburzenia słuchu, uzębienia itp.), badaniach dodatkowych (RTG), badaniach laboratoryjnych(występuje podwyższony poziom fosfatazy zasadowej) oraz wywiadzie rodzinnym.

Leczenie wrodzonej łamliwości kości

Leczenie przyczynowe w przypadku chorób genetycznych jest nieznane. Terapia chorych z wrodzoną łamliwością kości polega przede wszystkim na leczeniu celowanym i obejmuje ochronę pacjenta przed złamaniami, zaopatrywaniu przebytych złamań, korygowaniu zaburzeń osiowych kończyn, podawaniu bibosforanów w celu poprawy mineralizacji tkanki kostnej. W przypadku ciężkich postaci choroby rokowania są złe. Najczęściej płód lub noworodek nie przeżywają. Natomiast w odmianach umiarkowanych oraz lekkich rokowania są zmienne. Zwykle stan kliniczny pacjentów ulega poprawie wraz z wiekiem.

Leczenie wrodzonej łamliwości w klinice ST Medical w Szczecinie

W przypadku konieczności leczenia wrodzonej łamliwości serdecznie zapraszamy do konsultacji z naszymi specjalistami ortopedami. Szczegółowe informacje dostępne są na podstronie Ortopedia.