Achondroplazja (karłowatość krótkokończynowa)

Achondroplazja to stan patologiczny nieczęsto spotykany (potwierdzany u 1 dziecka na od 15 tys. do 40 tys. urodzeń), wywołany w większości przypadków przez mutację genu FGFR3, ale występuje też jako wada dziedziczona autosomalnie dominująco. Dotyka w równym stopniu chłopców jak i dziewczynki.

Przyczyny achondroplazji

Achondroplazja jest jedną z częściej spotykanych chondropatii, czyli ogólnie mówiąc nieprawidłowości pojawiających się w obrębie chrząstki stawowej. Ta grupa zaburzeń wyróżnia się przede wszystkim zahamowaniem wzrostu, jak również różnego stopnia niskowzrostem. Pierwsze nieprawidłowości pojawiają się w życiu embrionalnym. Główną przyczynę pojawienia się achondroplazji stanowią zaburzenia wzrostu kości długich w miejscu chrząstek wzrostowych przy prawidłowym kostnieniu chrzęstnym.

Objawy achondroplazji

Do typowych symptomów achondroplazji zaliczyć można przede wszystkim karłowatość krótkokończynową mocno zaakcentowaną w bliższych odcinkach kończyn; nieproporcjonalnie dużą głowę (makrocefalia) z typowymi zniekształceniami, czyli na przykład spłaszczenie twarzy, uwypuklenie guzów czołowych itp.; nadmierną kifozę odcinka piersiowego kręgosłupa oraz zwiększone przodopochylenie miednicy z pogłębioną lordozą odcinka lędźwiowego; wyjątkowo niewysoki wzrost końcowy u chorego; niewielki rozmiar dłoni (mikromelia); szpotawość kolan. U niektórych pacjentów z achondroplazją wraz z rozwojem pojawić się mogą objawy dodatkowe, wynikające z nieprawidłowości opisanych wcześniej. Jako przykład podać można zaburzoną drożność w górnych drogach oddechowych, ponadnormatywną masę ciała, różnego rodzaju przykurcze stawowe, permanentne zapalenie ucha środkowego oraz hipertonię mięśniową.

Leczenie achondroplazji

Aktualnie leczenie przyczynowe achondroplazji jest nieznane. Postępowanie diagnostyczno-lecznicze pacjentów z achondroplazją obejmować może mało popularne i dość ryzykowne leczenie chirurgiczne, farmakologiczne, które głównie polega na wykorzystaniu hormonu wzrostu, ale przede wszystkim leczenie z wykorzystaniem terapii rehabilitacyjnej. W większości przypadków chorzy wymagają leczenia objawowego, gdy pojawiają się bóle korzeniowe (uwolnienie korzeni nerwowych), ewentualnie w przypadku wystąpienia znacznych deformacji kości długich (osteotomie korekcyjne). Osoby dotknięte achondroplazją nie wykazują deficytów intelektualnych ich rozwój nie odbiega od ogólnie przyjętych norm. Nie mniej jednak chorzy wymagają stałej kontroli parametrów antropometrycznych, do których należą wskaźnik masy ciała, stosunek obwodów talii i bioder, a także stosunek obwodu do wysokości ciała. Achondroplazja nie stanowi bezpośredniego zagrożenia życia pacjenta.