ST_Logo_ciemneST_Logo_ciemneST_Logo_ciemneST_Logo_ciemne
  • HOME
  • KLINIKA
  • ZESPÓŁ
  • OFERTA
  • CENNIK
  • DLA PACJENTÓW
  • GALERIA
  • KONTAKT
  • polski
✕
Łokieć, schemat kości
Dysplazja włóknista kości
13 lipca 2022
Masaż ręki
Fizjoterapia a terapia zajęciowa
5 sierpnia 2022

Achondroplazja (karłowatość krótkokończynowa)

Opublikowane przez ST MEDICAL CLINIC at 25 lipca 2022
Kategorie
  • Ortopedia
Tagi
  • ortopedia
Mężczyzna i dziewczynka

Achondroplazja

Achondroplazja to stan patologiczny nieczęsto spotykany (potwierdzany u 1 dziecka na od 15 tys. do 40 tys. urodzeń), wywołany w większości przypadków przez mutację genu FGFR3, ale występuje też jako wada dziedziczona autosomalnie dominująco. Dotyka w równym stopniu chłopców jak i dziewczynki.

Przyczyny achondroplazji

Achondroplazja jest jedną z częściej spotykanych chondropatii, czyli ogólnie mówiąc nieprawidłowości pojawiających się w obrębie chrząstki stawowej. Ta grupa zaburzeń wyróżnia się przede wszystkim zahamowaniem wzrostu, jak również różnego stopnia niskowzrostem. Pierwsze nieprawidłowości pojawiają się w życiu embrionalnym. Główną przyczynę pojawienia się achondroplazji stanowią zaburzenia wzrostu kości długich w miejscu chrząstek wzrostowych przy prawidłowym kostnieniu chrzęstnym.

Objawy achondroplazji

Do typowych symptomów achondroplazji zaliczyć można przede wszystkim karłowatość krótkokończynową mocno zaakcentowaną w bliższych odcinkach kończyn; nieproporcjonalnie dużą głowę (makrocefalia) z typowymi zniekształceniami, czyli na przykład spłaszczenie twarzy, uwypuklenie guzów czołowych itp.; nadmierną kifozę odcinka piersiowego kręgosłupa oraz zwiększone przodopochylenie miednicy z pogłębioną lordozą odcinka lędźwiowego; wyjątkowo niewysoki wzrost końcowy u chorego; niewielki rozmiar dłoni (mikromelia); szpotawość kolan. U niektórych pacjentów z achondroplazją wraz z rozwojem pojawić się mogą objawy dodatkowe, wynikające z nieprawidłowości opisanych wcześniej. Jako przykład podać można zaburzoną drożność w górnych drogach oddechowych, ponadnormatywną masę ciała, różnego rodzaju przykurcze stawowe, permanentne zapalenie ucha środkowego oraz hipertonię mięśniową.

Leczenie achondroplazji

Aktualnie leczenie przyczynowe achondroplazji jest nieznane. Postępowanie diagnostyczno-lecznicze pacjentów z achondroplazją obejmować może mało popularne i dość ryzykowne leczenie chirurgiczne, farmakologiczne, które głównie polega na wykorzystaniu hormonu wzrostu, ale przede wszystkim leczenie z wykorzystaniem terapii rehabilitacyjnej. W większości przypadków chorzy wymagają leczenia objawowego, gdy pojawiają się bóle korzeniowe (uwolnienie korzeni nerwowych), ewentualnie w przypadku wystąpienia znacznych deformacji kości długich (osteotomie korekcyjne). Osoby dotknięte achondroplazją nie wykazują deficytów intelektualnych ich rozwój nie odbiega od ogólnie przyjętych norm. Nie mniej jednak chorzy wymagają stałej kontroli parametrów antropometrycznych, do których należą wskaźnik masy ciała, stosunek obwodów talii i bioder, a także stosunek obwodu do wysokości ciała. Achondroplazja nie stanowi bezpośredniego zagrożenia życia pacjenta.
Udostępnij
11

Powiązane wpisy

kość z kostniakomięsakiem

Kostniakomięsak

18 marca 2023

Kostniakomięsak


więcej
Kobieta trzymająca się za piszczel

Mięsak chrzęstnopochodny

1 marca 2023

Mięsak chrzęstnopochodny


więcej
Dojrzała kobieta trzymająca się za ramię

Uszkodzenie splotu ramiennego

28 lutego 2023

Uszkodzenie splotu ramiennego


więcej


ul. Eugeniusza Kwiatkowskiego 1/26,
71-004 Szczecin
Polska
rejestracja

+48 531 50 90 90
+48 (91) 506 55 66
+48 500 87 53 60

rejestracja@stmedical.clinic

poniedziałek - piątek
9:00 - 21:00
odwiedź nas



polityka prywatności
przetwarzanie danych osobowych
© 2021 ST Medical Clinic. All Rights Reserved. Designed by - iNTELi SERWIS
  • Brak dostępnych tłumaczeń dla tej strony

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny.
Możesz dowiedzieć się więcej o tym, jakich plików cookie używamy lub wyłączyć je w ustawieniach.

ST Medical Clinic
Powered by  Zgodności ciasteczek z RODO
Przegląd prywatności

Ta strona korzysta z plików cookie, abyśmy mogli zapewnić Ci jak najlepsze wrażenia z użytkowania. Informacje o plikach cookie są przechowywane w Twojej przeglądarce i wykonują takie funkcje, jak rozpoznawanie Cię po powrocie do naszej witryny i pomaganie naszemu zespołowi w zrozumieniu, które sekcje witryny są dla Ciebie najbardziej interesujące i przydatne.

Niezbędne pliki cookie

Ściśle niezbędne pliki cookie powinny być włączone przez cały czas, abyśmy mogli zapisać Twoje preferencje dotyczące ustawień plików cookie.

Jeśli wyłączysz ten plik cookie, nie będziemy mogli zapisać Twoich preferencji. Oznacza to, że za każdym razem, gdy odwiedzasz tę stronę, będziesz musiał ponownie włączyć lub wyłączyć pliki cookie.

Pliki cookie stron trzecich

Ta strona korzysta z Google Analytics do zbierania anonimowych informacji, takich jak liczba odwiedzających witrynę i najpopularniejsze strony.

Włączenie tego pliku cookie pomaga nam ulepszać naszą stronę internetową.

Włącz najpierw ściśle niezbędne pliki cookie, abyśmy mogli zapisać Twoje preferencje!

Polityka Cookie

Więcej informacji o naszej Polityce plików cookie

  • Instagram
  • Facebook